Новорожденным в Югре теперь проводят расширенный скрининг

С января 2023 года в ХМАО новорожденным проводят расширенный неонатальный скрининг. Если раньше тестирование проводилось по 5 показателям, то теперь количество диагностируемых болезней выросло до 36.

Помимо скрининга на наследственные болезни обмена, теперь обследуют на первичные иммунодефицитные состояния, а также на спинально-мышечную атрофию (СМА). Такая диагностика позволяет определить врожденные или наследственные заболевания, метаболические нарушения на ранней стадии и своевременно назначать лечение, еще до проявления клинических симптомов заболевания.

За два прошедших месяца текущего года обследование прошли 2808 младенцев. По результатам которого 109 новорожденных отнесли к группе риска наследственных заболеваний: 96 малышей по наследственным болезням обмена, 11 по первичному иммунодефициту и 2 новорожденных по СМА.

«У 1 новорожденного в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлено и подтверждено наследственное заболевание — фенилкетонурия. Необходимое лечение назначено в полном объеме. У 1 малыша дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА). Ребенок будет обеспечен лекарственными препаратами за счет Фонда «Круг добра»,— сообщил директор департамента здравоохранения Югры Алексей Добровольский.

Источник: Город3466